Doğuştan kalp kusurlarının nedenleri, belirtileri, tanı ve tedavisi

Kalp ve koroner damarların yapısında, yaygın olarak doğuştan kusurlar veya KKH olarak adlandırılan 100'den fazla kusur türü olduğunu biliyor muydunuz? Küresel istatistikler, çocuklarda KKH insidansının yaklaşık binde 8 olduğunu iddia ediyor. Bebeklerin% 0,7 ila 1,7'si bu organın yapısında çeşitli kusurlarla doğar. Yenidoğanda kalp hastalığı, ele alınması gereken bir sorundur. Bu anomalinin zamanında tespiti ve yeterli tedavisi sadece çocuğun hayatını kurtarmakla kalmaz, aynı zamanda ona tam olarak gelişme fırsatı verir.

UPU: genel bakış

Pediatri, doğuştan gelen kusurları, rahimde ortaya çıkan organların veya sistemlerin yapısının ihlali olarak anlar. 40 hafta boyunca, fetus gelişiminin tüm aşamalarından, küçük bir zigot hücresinden küçük bir adama kadar aşamalar halinde geçer - neredeyse ebeveynlerinin tam bir kopyası. Hamilelik sırasında, fetüsün tüm iç sistemleri yavaş yavaş oluşur. Normalde, doğanın belirlediği belirli bir programa göre gelişmelidirler. Ve her şey planlandığı gibi giderse, 37-41. haftalarda bebek tam olarak oluşturulmuş ve çalışmaya hazır organlarla doğar.

Evrim tarafından hata ayıklanan bir sistem başarısız olur. Bir noktada, olağan mekanizmada bir bozulma meydana gelir ve organ plana göre gelişmeyi durdurur. Herhangi bir iç organın başına gelebilir ama biz kalple ilgileniyoruz. Konsepsiyondan sonraki 2. ila 8. hafta arasındaki dönemde en savunmasızdır. Bu zamanda, bir kadın genellikle içinde yeni bir hayatın doğuşunu bile bilmiyor. Şu anda herhangi bir olumsuz etki ölümcül olabilir ve KKH'nin ortaya çıkmasına neden olan bir faktör haline gelebilir.

Kusurlar neden ortaya çıkıyor?

Fetal kusurların nedenlerinin güvenilir bir şekilde farkında değiliz. Sadece bazı faktörlerin etkisini varsayabiliriz:

• Kromozomal anormallikler, gen materyalindeki yapısal veya nicel değişikliklerdir. Hem anne hem de baba hücreleri kusurlu olabilir. Hem kalıtsal bir kusur hem de ilk kez ortaya çıkan bir mutasyon muhtemeldir. Ebeveynler sağlıklı olsa bile, bazen tek bir üreme hücresinde nedense bir kusur gelişir. Bu özel hücre embriyonun temeli haline gelirse, bir ihlal meydana gelecektir.
• Dış teratojenlerin etkisi. Toksinlerle sürekli temas, özellikle 1. trimesterde tehlikelidir. Boya ve vernik endüstrisinde çalışan kadınlarda sıklıkla ultrasonda fetüsün KKH'sini tespit ederiz. İlk trimesterde bazı ilaçların alınması (antiepileptik ilaçlar, İbuprofen, lityum preparatları ve diğerleri) aynı sonuçlara yol açabilir. Ekolojik olarak elverişsiz bir bölgede yaşayan aşırı A vitamini, iyonlaştırıcı radyasyon tehlikelidir.
• Rahim içi enfeksiyonlar. Bu, her şeyden önce, kızamıkçık - vücudun birincil enfeksiyonu, fetal kalp kusurları, gözlerde hasar ve işitme organı meydana gelir. Ateşli herhangi bir viral enfeksiyon olan grip ve sitomegalovirüs, hamileliğin ilk üç ayında tehlikelidir.
• Anne faktörleri. Yüklü bir obstetrik öyküsü olan çocuklarda KKH gelişme riski daha yüksektir. Daha önce, özellikle 13-24. haftalarda düşüklerin olması her zaman endişe vericidir - bu, teşhis edilmemiş bir kusurun olası bir sonucudur. Annenin alkol alması, sigara içmesi doğmamış çocuk için tehlikelerle doludur. 35 yaş üstü ve şeker hastalığı olan kadınlarda KKH'li bebek sahibi olma olasılığı daha yüksektir.
• Aile faktörleri. Bebeğin babasının uyuşturucu (kokain, esrar) kullanması KKH gelişme riskini artırır.

Yenidoğanda ve fetüste kalp hastalığının nedenlerini ve sonuçlarını bilmek önemlidir, ancak hangi faktörün belirleyici olduğunu kesin olarak söylemek çoğu zaman imkansızdır. Kusurun ortaya çıkmasına tam olarak neyin yol açtığını izlemek imkansızdır. Annenin baş ağrısı için aldığı ibuprofen hapı ölümcül müydü, yoksa hastalığa "yakalanmış" bir virüs mü neden oldu? Tüm olumsuz faktörleri yalnızca varsayabilir ve dışlamaya çalışabiliriz.

Kalp kusurlarının birçok yüzü: sınıflandırma ve türleri

KKH'nin klinik sınıflandırması ilgi çekicidir:

• Siyanotik (cildin siyanozu, mukoza zarları ile birlikte). Bunlar Fallot tetralojisi, ortak arteriyel gövde, büyük arterlerin transpozisyonu.
• Solgunluk eşlik eder (cilt ve mukoza zarlarında vazokonstriksiyon ile karakterizedir). Patent duktus arteriyozus, ventriküller ve kulakçıklar arasındaki septadaki kusurlar ve pulmoner kapak darlığında durum böyledir.
• Sistemik hipoperfüzyona yol açar (zayıf kan akışı). Bu, aort kusurlarının (stenoz veya koarktasyon) özelliğidir.

Başka bir çalışma sistemi, CHD'yi hemodinamik bozuklukların özelliklerine göre bölmeyi içerir - damarlardan kan akışı. Burada aşağıdaki seçenekleri vurgulamak önemlidir:

• fetal iletişim ile ilişkili (fetal kan akış sisteminin özellikleri). Kanın geniş bir daire içinde hareketi, patent duktus arteriozus veya PDA adı verilen özel bir yapının açıklığına bağlıdır.
• VSP, fetal yapıların korunması ile ilişkili değildir.

İlk vaka yenidoğan için kritiktir. Dolaşımı foramen ovale ve PDA'nın ne kadar süre var olacağına bağlıdır. Doğum sürecinde kapanmaları gerekir. Ardından, iki daire ile yeni bir kan dolaşımı rejimine tam teşekküllü bir geçiş mümkündür. Ancak bu tip KKH ile dolaşım sistemi yalnızca fetal yapıların korunmasıyla çalışabilir - açık oval pencere veya duktus arteriyozus. Kapanırlarsa kritik bir durum gelişir ve kalp yetmezliği oluşur.

KKH belirtileri ve belirtileri

Yenidoğanlarda kalp hastalığı farklı şekillerde ortaya çıkabilir. Klinik tablo, kusurun tipine, hemodinamik bozukluğun derecesine, eşlik eden patolojinin varlığına ve diğer faktörlere bağlıdır. Bazı doğumsal kalp hastalıkları asemptomatik kalır ve yenidoğan döneminde saptanmaz. Daha sonra teşhis edilirler - 1-6 aylık bebeklerde. Daha az yaygın olarak, KKH yaşamın ilk yılından sonra tespit edilir.

Doğuştan kalp hastalığının önde gelen belirtileri:

• cilt ve mukoza zarının siyanoz veya solukluğu;
• kardiyak üfürümler;
• kalp yetmezliği belirtileri.

Yenidoğanlarda hastalığın seyri sırasında iki kritik dönem ayırt edilir:

• 3-5. gün: oval pencere kapanır;
• 3-6 hafta: vasküler pulmoner direnç azalır.

Bu dönemlerde hemodinamik bozulur ve çocuğun durumu kötüleşir.

3 yaşın altındaki bebeklerde ve küçük çocuklarda, aşağıdaki belirtiler KKH varlığını gösterebilir:

• cildin siyanoz veya solgunluğu;
• beslenirken hızlı yorgunluk;
• nefes darlığı;
• kilo eksikliği;
• fiziksel gelişimde gecikme;
• bronşların ve akciğerlerin sık görülen hastalıkları.

Bazı kalp kusurları ergenliğe kadar teşhis edilmeden kalır. Patolojiden aşağıdaki belirtilerden şüphelenilebilir:

• fiziksel gelişimde gecikme (düşük ağırlık ve boy);
• yorgunluk, halsizlik;
• kardiyopalmus;
• uzuvların şişmesi;
• ciltte solgunluk veya siyanoz;
• asiri terleme;
• kardiyovasküler sendrom (ses kısıklığı, stridor - hırıltılı gürültülü solunum).

Bir genç bu semptomları gösterirse, bir doktora danışmalısınız: bu durumun nedenini öğrenin, doğuştan kalp hastalığını hariç tutun.

Teşhis şeması

Doğuştan kalp kusurlarından şüphelenilen bir çocuk nasıl muayene edilir? Teşhis şeması aşağıdaki gibidir:

• Fiziksel Muayene. Genel durum değerlendirilir, nabız ve solunum hızı hesaplanır. Derinin ve mukoza zarlarının rengi özel ilgiyi hak eder (solgunluk veya siyanozun belirlenmesi önemlidir). Kalbin ve akciğerlerin oskültasyonu (dinlenmesi) yapılır.
• Enstrümantal araştırma. Fizik muayene sırasında anormallikler tespit edilirse, ek bir muayene belirtilir. Bir kalp kusurunu tanımlamak, türünü belirlemek, hemodinamik bozukluğun derecesini değerlendirmek gerekir.

Kalbin oskültasyonu, doğuştan gelen kusurların birincil tanısında önemli bir noktadır. Kalp sesleri, doğum hastanesindeki bir neonatolog veya resepsiyondaki bir çocuk doktoru tarafından değerlendirilir. Yenidoğanların %60-70'inde yaşamın ilk haftasında kalp üfürümlerinin tespit edildiğini hatırlamak önemlidir, ancak bu her zaman patolojiyi göstermez. Genellikle kan dolaşımının yeniden yapılandırılmasıyla ilişkilendirilirler ve normun bir çeşididir.

KKH'de hemodinamik bozuklukların neden olduğu üfürümler genellikle yaşamın 4-5. gününde veya sonrasında saptanır. Dikkat, kalp yetmezliği belirtileri ile birlikte 3 günden fazla süren sesleri hak eder:

• nefes darlığı;
• hızlı kalp atışı ve nefes alma;
• uzuvların şişmesi;
• karaciğerin büyümesi;
• artan terleme;
• azalmış idrar çıkışı;
• zayıf emzirme (yeni doğanlarda ve bir yaşın altındaki çocuklarda).

Kalpte üfürüm olmaması, gelişimindeki bir kusuru dışlamaz. Patolojinin başka semptomları varsa, hastayı muayene etmek zorunludur.

Patolojik sesler veya diğer KKH belirtileri tespit edildiğinde, çocuk bir kardiyolog tarafından izlenir ve muayene devam eder:

• Elektrokardiyografi (EKG) - kalbin ana göstergelerinin bir değerlendirmesi.
• EchoCG, kalbin ultrason muayenesidir. Doktor ekranda iki veya üç boyutlu bir görüntü görür, kalbin gelişimindeki kusurları belirleyebilir, kan akışını değerlendirebilir.
• Nabız oksimetresi - kan oksijen doygunluğunun derecesini değerlendirmenize ve hipoksiyi (oksijen eksikliği) tanımlamanıza olanak tanır.
• Göğüs röntgeni. Kalbin boyutunu değerlendirmek için yapılır. Bazı kusurları belirlemeye yardımcı olur. Pulmoner patern durumu da değerlendirilir. Değişiklikleri, küçük (pulmoner) dolaşımdaki kan akışının ihlal edildiğini gösterir ve birçok KKH'nin teşhisine yardımcı olur.
• CT tarama. Kalp odalarının ve yakındaki damarların ayrıntılı bir görüntüsünü almanızı sağlar. MRG alternatif olarak kabul edilir.
• Kalp kateterizasyonu. Sadece tam bir ekografik incelemeden sonra gerçekleştirilir, organın çalışması hakkında daha ayrıntılı bilgi verir.

Yenidoğan taraması

Protokole göre, tüm yenidoğanların doğrudan doğum hastanesinde (veya bebek orada hastaneye yatırılmışsa yenidoğan patoloji ünitesinde) nabız oksimetresi yapması önerilir. Test, yaşamın ilk 24 ila 48 saatinde gerçekleştirilir. Kritik olanlar (CHD, çocuğun hayatını tehdit eden) dahil, teşhis edilmemiş intrauterin malformasyonları tanımlamanıza izin verir. Bebeğin durumu kötüleşirse doğumdan sonraki ilk gün test yapılmasına izin verilir.

Nabız oksimetresi yenidoğan hemşiresi tarafından yapılır. Oksijen satürasyonu (SaO2) sağ kol ve bacakta değerlendirilir. Test sonuçları bir doktor tarafından değerlendirilir:

• Negatif test - SaO2 her iki uzuvda %95'ten fazla; kol ve bacaktaki göstergeler arasındaki fark% 3'ten fazla değil. Bu iyi bir sonuç, kan akışının bozulmadığını söylüyor.
• Pozitif test - SaO2 bir uzuvda %95'ten az ve diğerinde %90-95 veya kol ve bacakta %90'dan az; fark %3'ten fazla. Bu olumsuz bir sonuçtur - bir kardiyolog ile konsültasyon ve ek muayene gereklidir.

EchoCG, CHD teşhisi için altın standart olarak kabul edilir. Muayenenin tam kapsamı, spesifik klinik durum dikkate alınarak ilgili doktor tarafından belirlenir.

Kusurların tedavisi için yöntemler

Tedavi prensibi bireysel olarak belirlenir. Mevcut protokolleri, önerileri dikkate alır ve kusur tipini, kan akışının durumunu ve diğer parametreleri dikkate alarak hasta yönetimi taktiklerini belirleriz.

Ilaç alıyorlar mı

Anatomik kusurdan hap veya enjeksiyonla kurtulamazsınız. Çocuğa sadece operasyona hazırlık aşamasında ilaç yazıyoruz. Çeşitli gruplardan ilaçlar kullanılır:

• glikozidik kardiyak ajanlar;
• ACE inhibitörleri;
• Kalsiyum kanal blokerleri;
• aldosteron reseptör antagonistleri;
• vazodilatörler;
• diüretikler.

Bu tür tedavinin amaçları, ortaya çıkan kalp yetmezliğini telafi etmek ve hastanın durumunu hafifletmektir. Bazı durumlarda ameliyattan sonra ilaç tedavisi devam eder (özellikle müdahale radikal değilse).

Ana tedaviye ek olarak, vitaminler reçete edilir. Bakteriyel komplikasyonların önlenmesi için kronik enfeksiyon odaklarının iyileştirilmesi gösterilmiştir. Dolaşım yetmezliği durumunda oksijen tedavisi yapılır - kanın oksijenle doygunluğu.

Ameliyat ve endikasyonları

Aşağıdaki durumlarda işlem gereklidir:

• yenidoğanda kritik konjenital kalp hastalığı;
• akut, konjestif kalp yetmezliği belirtileri;
• şiddetli pulmoner hipertansiyon (akciğer damarlarında artan basınç);
• doku oksijen doygunluğunda önemli bir azalma;
• kalp kapakçıklarının bozulması;
• fiziksel gelişimde ciddi gecikme;
• kalp hastalığının arka planına karşı diğer organların çalışmalarının bozulması.

Cerrahi seçenekler:

• Radikal cerrahi - kusurun tam anatomik düzeltilmesi, gelişimsel anomalilerin ortadan kaldırılması.
• Hemodinamiğin düzeltilmesi - kan akışının venöz ve arteriyel olarak bölünmesi. Kalbin bütünlüğü tam olarak sağlanamıyorsa ve kusur giderilemiyorsa yapılır.
• Palyatif cerrahi, kusuru düzeltmeyen cerrahi bir işlemdir. Bu tür bir tedavinin amacı, kan akışını geçici olarak iyileştirmek ve komplikasyonların gelişmesini önlemektir. Genellikle daha ileri radikal veya hemodinamik cerrahi için bir hazırlık aşaması olur.

Aşağıdaki tablo, en yaygın kusurların cerrahi tedavisi için hacimleri ve terimleri listeler.

Cerrahi tedavi iki şekilde gerçekleştirilir:

• Kapalı operasyon. Olası endovasküler müdahale, tüm manipülasyonlar damarlar aracılığıyla kesi olmadan gerçekleştirildiğinde. Anestezi gerekmez, lokal anestezi yeterlidir. Kapalı operasyonlar, kalp odacıklarına erişim olmadan göğsün açıldığı operasyonları da içerir.
• Açık ameliyat. Yapay dolaşım koşullarında gerçekleşir. Ameliyat sırasında kalbin odaları açılır. Tüm karmaşık rekonstrüktif müdahaleler bu şekilde gerçekleştirilir.

Sonuçlar: Tedavi edilmezse ne olur?

Doğuştan kalp kusuru şansa bırakılabilecek bir durum değildir. Tedavi olmadan, KKH komplikasyonların gelişmesine yol açar:

• kalp yetmezliği - bir organın işini yapamadığı bir durum;
• ritmin ihlali;
• enfektif endokardit - kalp kapakçıklarının bakteriyel bir lezyonu;
• bronkopulmoner hastalıklar (bronşit, pnömoni).

Tüm bu koşullar, yaşamın normal seyrini önemli ölçüde bozar, tam gelişmeyi engeller ve sakatlığa neden olabilir.

Profilaksi

Hastalık önlenebilir mi? Kalp malformasyonlarının neden oluştuğunu kesin olarak bilmiyoruz ve bu süreci tam olarak etkileyemiyoruz. Ancak intrauterin gelişim aşamasında patolojiyi belirlemek, olası riskleri belirlemek ve kusurlu bir çocuğun doğumuna hazırlanmak bizim elimizdedir. Kusur yaşamla bağdaşmıyorsa, 22 haftaya kadar gebeliğin sonlandırılması belirtilir.